Trombofilija je stanje pojačane funkcionalnosti hemostaznog sistema koje karakteriše sklonost ka nastanku tromboza.
Klinički se ispoljavaju kao idiopatske tromboze u mlađem životnom dobu.
Tromboze su često prisutne kod više članova porodice.
Trombofilija može biti primarna i sekundarna. Primarna se deli na naslednu (urođenu) i stečenu.
Trombofilije delimo prema mehanizmu nastanka sklonosti ka zgrušavanju krvi.
To su trombofilije kod kojih postoji nedovoljna inhibicija koagulacionog procesa, nedostatci prirodnih inhibitora koagulacije:
- antitrombina
- proteina C
- proteina S
- one kod kojih kod kojih postoji primarno povišena prokoagulantna aktivnost
- one kod kojih kod kojih postoji povišeni nivoi faktora koagulacije
- one kod kojih kod kojih postoji polimorfizam gena za protrombin
- one kod kojih kod kojih postoji Leiden – mutacija faktora V
Podela na osnovu dijagnostičkog postupka kojim se utvrđuje postojanje trombofilije podrazumeva postojanje tri grupe poremećaja:
- trombofilije kod kojih nije do sada utvrđena genetska osnova, to je povišen nivo FVIII, FIX i FXI (fenotipska detekcija).
- trombofilije kod kojih je utvrđeno postojanje genskih poremećaja koji ih prouzrokuju. Tu spadaju nedostatak antitrombina, proteina C, proteina S, disfibrinogenemija i hiperhomocisteinemija.
- trombofilije uzrokovane pojedinačnim mutacijama ili polimorfizmom gena, to su mutacija G1691A gena za faktor V i G20210A polimorfizam gena za protrombin (molekularna detekcija)
Neka fiziološka stanja, mnogobrojne bolesti i uzimanje nekih lekova mogu doprineti nastanku tromboze i to su stečene trombofilije: Lupusni antikoagulans, Antikardiolipinska antitela, Anti β2GPI antitela, Inhibitori antitrombina, inhibitori proteina C, inhibitori proteina S.
Objašnjenje za nastanak spontanih pobačaja koji su povezani sa naslednom trombofiljom je utero-placentalna tromboza. Postoje povišene koncentracije kompleksa trombin-antitrombin, koji je marker aktivacije koagulacije, kod žena sa ponovljenim spontanim pobačajima van trudnoće.
U okviru dijagnostike trombofilije ispituju se hemostazni faktori:
- APTT,PT,TV,KKS
- LUPUSNI ANTIKOAGULANS
- ANTITROMBINSKA AKTIVNOST
- PROTEIN C AKTIVNOST
- PROTEIN S AKTIVNOST
- REZISTENCIJA NA AKTIVISANI PROTEIN C
- NIVO F VIII,LEIDEN MUTACIJA F V
- CRP
- D DIMMER
- ANTIFOSFOLIPIDNA AT
- ANTIKARDIOLIPIDNA AT
- HOMOCISTEIN